Spezialisierung in der assistierten Reproduktion, künstliche Befruchtung und IVF
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PGD - Präimplantations Genetische Diagnostik
 Barcelona 23/12/2013
Was ist PGD?
Bei der Genetischen Präimplantations Diagnose (PGD) handelt es sich um eine Studie, umbestimmte Erbkrankheiten sowie Besonderheiten der Chromosomen zu erkennen, bevor das Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt wird, also vor der Implantation. Das Ziel dieser Studie ist es, die Embryonen mit einer konkreten genetischen oder chromosomischen Störung zu erkennen. Es wird in den Fällen durchgeführt, in denen eine medizinische Indikation vorliegt.

Wann wird zu PDG geraten?

Diese Studie ist in folgenden Fällen indiziert:
  1. Bei Paaren mit Karyotyp-Störungen
  2. Bei Männern mit chromosomischen Störungen der germinalen Zellen. Die Diagnose dieser Störungen wird duch eine FISH Untersuchung im Spermatozoon und/oder durch eine Meiosestudie in der Hodenbiopsie erhalten.
  3. Bei Frauen ab einem Alter von 37 Jahren. In den drei vorangegangenen Fällen ist es die FISH, die angewandt wird, d.h. eine Chromosomenstudie.
  4. Bei Patienten mit genetischen Erbkrankheiten (nicht chromosomisch), die an die Nachkommen übertragen werden können, um auszuschliessen, dass die Kinder davon betroffen sein werden. In diesen Fällen wird die PCR-Technik angewandt.
  5. Es ist notwendig die Problematik in jedem konkreten Einzellfall zu erkennen, um den Patienten zu informieren und die notwendige Technik der Genetischen Präimplantations Diagnose (PGD) zu indizieren.

Wie wird die PGD durchgeführt?

Die durch In Vitro Befruchtung gewonnenen Embryonen werden bis zum Tag 3 gezüchtet. Zu diesem Zeitpunkt haben sie zwischen 6 und 8 Zellen. All diese Zellen sind genetisch grundsätzlich gleich. Es wird ein Einschnitt in die äußere Membran (der sogenannten Zona Pellucida des Embryos) vorgenommen und eine zu analysierende Zelle entfernt. Das Embryo wird einen Tag später verpflanzt. Man betrachtet die biopsierte Zelle und ganz konkret ihren Kern, als eine aussagekräftige Probe des genetisch-chromosomischen Aufbaus jedes Embryos.
Es wird eine Studie der entnommenen Kernzelle durchgeführt, entweder durch FISH (Floureszenz in situ Hybridisierung des DNA) oder durch PCR (Kettenreaktion eines DNA-Segments durch die Verwendung des Polymeraseenzyms). Diese Studie dauert einen Tag und der Embryotransfer der normalen Embryonen kann am viertem Tag, d.h. einen Tag später als üblich durchgeführt werden.

Einschränkungen der Genetischen Präimplantations Diagnose (PGD)
Es muss zusammengefasst gesagt werden, dass es sich um eine Teilstudie des genetischen Materials handelt, so dass sie nicht über sämtliche möglicherweise vorhandenen chromosomischen oder genetischen Störungen im Embryo informiert. Sie versorgt uns lediglich mit Information über das im tatsächlich Untersuchten.
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